genetyka w sporcie...

Realizując program treningowy każda osoba jest w stanie poprawić swoje wyniki sportowe. Jednak tylko niektórzy mają szansę na osiągnięcie mistrzostwa sportowego. Nawet jeżeli zrealizowany program będzie identyczny dla każdego Zawodnika to i tak w efekcie końcowym każdy z jego uczestników osiągnie inny poziom sportowy. Wpływ na to mają liczne czynniki zewnętrzne (dieta, suplementacja, warunki socjalne, dostęp do opieki fizjoterapeutycznej / medycznej...) i wewnętrzne (odpowiedź organizmu na bodźce treningowe, sprawność szlaków metabolicznych, zdolność regeneracji potreningowej...). Swoimi działaniami możemy wpływać na ilość i jakość bodźców zewnętrznych, co może doprowadzić do przeprogramowania komórki i zmiany jej profilu biochemiczno-fizjologicznego. Poprzez bodźce treningowe jesteśmy w stanie ingerować w pierwszy etap ekspresji genów, czyli transkrypcję, której efektem jest powstanie mRNA. Dostarczenie z pokarmem odpowiednich składników pozwala zoptymalizować drugi etap ekspresji genów - translację. W zależności od rodzaju treningu ekspresji ulegają różne zestawy genów, co skutkuje powstaniem odmiennych (pod względem jakościowym i ilościowym) zestawów białek budulcowych i funkcjonalnych (m.in. enzymy). Efektem końcowym będzie wpływ na fenotyp sportowca. 

ACTN3

Zidentyfikowano ponad 100 genów związanych z "efektywnością" aktywności ruchowej, zarówno w kontekście treningu sportowego, jak i wpływu ćwiczeń na zdrowie i ryzyko rozwoju chorób... Jednym z ciekawszych jest gen ACTN3 (rs1815739) kodujący białko alfa-aktyninę-3 (białko w liniach Z kotwiczące filamenty aktynowe i stabilizujące aparat kurczliwy mięśni), który ulega ekspresji wyłącznie w szybkokurczliwych włóknach mięśniowych. Wg współczesnej wiedzy alfa-aktynina-3 ogranicza m.in. uszkodzenia mięśni spowodowane skurczami ekscentrycznymi mięśni. Dodatkowo istnieje dodatnia korelacja pomiędzy allelem R i genotypem RR a predyspozycjami siłowymi i szybkościowymi, hipertrofią mięśni i większą siłą skurczu. W przypadku allelu X i genotypu XX można stwierdzić korelację z predyspozycjami wytrzymałościowymi i większą efektywnością tlenowych szlaków metabolicznych. Oczywiście na podstawie pojedynczego genu ciężko jest zidentyfikować przyszłego mistrza, ale dysponując pakietem oznaczeń obejmującym kilkadziesiąt genów można podjąć próbę optymalizacji założeń treningowych wraz z zasadami żywienia i suplementacji. W przypadku rywalizacji sportowej na wysokim poziomie wiedza taka może stworzyć przewagę na wagę sekund, metrów czy kilogramów, co ostatecznie przełoży się na wynik sportowy.